自閉症的病因仍然未知,很多研究人員懷疑自閉症是由基因控制,再由環境因素觸發。雖然環境因素所扮演的角色仍未有定論,研究人員發現七個經常出現在自閉症病人的基因組。
美國國家精神衛生學院保守估計美國自閉症的發病率為每一千人有一人。總計男性患自閉症的比率,比女性高三至四倍,但女性發病時病征會較男性嚴重。聯合國發布的數據表明,自閉症的發病率為1/150。診斷是建基于一系列的精神病學原則,而有一些臨床測試可以協助斷症。
自閉症是生理上不明顯,故此斷症需要完整的身體和神經評估。根據精神疾病診斷與統計手冊定義,自閉症必需要三歲前出現社會互動、言語及社交溝通遲緩發展。ICD-10也要求病征需要在三歲前出現。部分自閉症患者可經過診療、實習及特殊教育,可改善他們的社交能力,而可參與主流教育及社交活動。但以現時醫療科技水平來說,並不可能完整根治自閉症。